不相关的异常：超声检查显神通

2021-12-06 08:50:36 来源:

45，X/47，XYY 畸形核型不论胚胎、小儿还是除此以外鲜见报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过报道。来自台北公教人员总医院的 Lin 教授等人也见到了 1 例该畸形胚胎，评论刊发在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。

病征女，36 岁，G2P0，第 1 次怀孕时自然流产，病征侄女除此以外无不良家族史。此次怀孕 11w6d 时超音波检查显示胚胎顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时见到颈椎不足之处（布 1A）、略犬齿角>90°（布 1B），静脉导管及三尖瓣血流除此以外显示长时间。马氏囊肿风险录入比值为 1：21。怀孕 16 周时行孕妇穿刺，见到核型为 45，X/47，XYY畸形， 33 个孕妇细胞的核型是 45，X，17 个孕妇细胞的核型是 47，XYY。

布 1 怀孕 12 周 45，X/47，XYY 畸形胚胎颈椎发育不全声像布：布 A 显示颈椎不足之处（箭头）；布 B 为 NT 测量切面显示略犬齿角过大

病征经广泛建议后决定告一段落怀孕，引孕见到胚胎外阴为长时间成年人特质，鼻柱扁平，尸检显示核型为45，X/47，XYY畸形。

创作者反驳，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的畸形为显型女婴，身材矮小，蹼颈，女阴发育不全。然而，45，X/47，XYY 畸形基因型不同轻微，既可以显出 Turner 囊肿的脸部色素痣，也可以显出为长时间成年人，且大部分病例为孕病人。

创作者的也就是说报道为伴有颈椎发育不全的显型成年人胚胎，其细胞遗传学归纳显示 45，X/47，XYY 核型，其早期怀孕的超音波检查虽显示 NT 长时间，但见到颈椎不足之处与略犬齿角过大，仍移动性坚称线粒体异常。颈椎特质是超音波筛查马氏囊肿的极其重要指标，但其他线粒体异常也可显出为颈椎发育不全。

由于 45，X/47，XYY 核型胚胎的超音波特质并不轻微，产前病人困难。创作者认为，若超音波见到外阴特质不轻微，则可若有线粒体斜视，包括 45，X/47，XYY。颈椎发育不全及略犬齿角过大也可能是 45，X/47，XYY 畸形成年人胚胎的极其重要超音波显出。

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撰稿：低瑞秋