看图识病：先天性上部面部瘢痕样皮损

早先，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 的会发表了一张图像，这样吓人的红斑，你可见过？如何慎重考虑呢？

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年长，7 月大，前部前额及哑前维度萎缩性斑片，触之再加粗糙，自出生地就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处内分泌无间歇性。

图 1. 男婴前部前额维度红斑。

根据外科在结构上，诊断为：局灶性手部黏膜发育不良 Ⅳ型号（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。蛋白质检测发前为了与 FFDD 之外的不常见 CYP26C1 甲基化

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发散手部黏膜发育不良（FFDD）是一组以双颞或哑前手部瘢痕样萎缩性病症为特征的基因突变性/发育疾患。根据 Frieden 设想的先天性黏膜息肉分类，FFDD 为第九类先天性黏膜息肉，并根据病症位置、是否存在额外的手部间歇性和基因突变方式总称四个HIV-。

根据双颞（FFDD1-3）或哑前（FFDD4）病症部位总称四种HIV-。FFDD1–3 的区隔在于其余手部间歇性和其所的基因突变方式。

Ⅳ型号 FFDD 是一种不常染色体隐性基因突变病，其特征是在上颌和下颌骨凹陷处沿胚胎融合线显前为病症。皮损深褐色囊肿，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可展前为为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳无毛繁殖（发领征）。

黏膜外展前为较引人注目，由于美联社例数较多于，故可能与 FFDD 本无关联，已份文件的还包括褶粘膜息肉、唇腭裂、囊肿先天性刺青和黏膜血管瘤。繁殖及智力发育往往不颇受影响。

前为推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 甲基化而引起的一种不常染色体隐性基因突变疾患。Slotinek 等人在 P450 蛋白质 CYP26C1 中发前为了两个隐性功能缺失甲基化，该蛋白质编码维甲酸降解中的一种酶，将所有不饱和维甲酸转化为活性高的磁性镁降解物。

举例来说患者通过蛋白质检测也发前为了此亚基的甲基化，符合之前的美联社。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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