HOX基因组是阻碍腿部产生的重要调控基因组，包括了下巴的胚胎。小耳症是一种先天性的下巴发育不良，展示出为外侧下巴结构全部或者部分的缺失。到目前为止，只有4个HOXA2表征在常以等位基因隐性或者显性小耳症表亲里面美联社，且听力损伤有或者无。需要鉴别更多表征来确认基因组型与表型之间的关系。
最近，有分析执法人员整理了2个里面国非肉瘤双边小耳症表亲无关样本。二代测序见到了HOXA2的2个杂合无和义表征，每个表亲一个。其里面1个表征（c.637A>T， p.Lys213*）为新的的，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在先前分析里面美联社。在小鼠里面，Hoxa2并能为基础到Hmx1基因组的很长范围的增强子范围内来调控其表达，该基因组是眼睛和下巴胚胎的关键基因组。通过双荧光素酶报告测试，分析执法人员见到两个表征均并能阻碍对HMX1激活作用。
先前，分析执法人员指出，他们美联社了里面国首2例运载HOXA2表征的泌尿非肉瘤性小耳发育不良确诊，并见到了一个新的的基因。他们的结果同时为无和义HOXA2表征阻碍下游靶基因组HMX1的激活备有了新的重新认识。
原始注解：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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