HOX遗传是受到影响颈部形成的重要调控遗传，除此以外了前额的愈合。小耳症是一种先天性的前额畸形，表现为前端前额结构上全部或者部分的缺少。到目前，只有4个HOXA2突变在常性染色体隐性或者显性小耳症后代中都引述，且助听器损伤有或者无。需要确认更多突变来明确遗传型与环境因素之间的关系。
最近，有研究者医务人员收集了2个欧美非肉瘤双边小耳症后代相关样本。二代脱氧核糖核酸见到了HOXA2的2个杂合无友突变，每个后代一个。其中都1个突变（c.637A>T， p.Lys213*）为在此之后，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在以前研究者中都引述。在人体内中都，Hoxa2都能相辅相成到Hmx1遗传的更长范围的增强子周围来调控其强调，该遗传是眼睛和前额愈合的最重要遗传。通过双荧光素酶年度报告测试，研究者医务人员见到两个突变除此以外都能受到影响对HMX1启动时作用。
最后，研究者医务人员声称，他们引述了欧美首2例携带HOXA2突变的泌尿非肉瘤性小耳畸形发病，并见到了一个在此之后突变。他们的结果同时为无友HOXA2突变受到影响下游靶遗传HMX1的启动时提供了新认识。
许多现代出处：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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